2003年11月，中央編辦批復(fù)成立中科院北京基因組研究所?；蚪M所成立以來，參與完成國際人類基因組計(jì)劃，獨(dú)立完成中國超級雜交水稻基因組計(jì)劃，牽頭國家自然科學(xué)基金委重大研究計(jì)劃、中科院中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃等，在腫瘤微進(jìn)化、表觀遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。

2019年11月，根據(jù)中央編辦批復(fù)，基因組所加掛國家生物信息中心牌子，主要承擔(dān)我國生物信息大數(shù)據(jù)統(tǒng)一匯交、集中存儲、安全管理與開放共享，以及前沿交叉研究和轉(zhuǎn)化應(yīng)用等工作。2020年4月，正式更名為“中國科學(xué)院北京基因組研究所（國家生物信息中心）”。