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崗位職責(zé)： 1、 配合生信同事，完成臨床測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)控分析，并通過查閱數(shù)據(jù)庫、文獻(xiàn)，結(jié)合臨床表型對(duì)科研及臨床測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀，完成報(bào)告的撰寫和發(fā)送； 2、 根據(jù)指南（ACMG）對(duì)與人類疾病相關(guān)的基因變異進(jìn)行準(zhǔn)確分類，總結(jié)報(bào)告解讀結(jié)果，對(duì)科研及臨床特殊案例進(jìn)行討論分析； 3、 整理案例涉及疾病臨床表型、致病機(jī)理、基因特性等，構(gòu)建疾病-基因知識(shí)庫； 4、 維護(hù)實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部基因變異數(shù)據(jù)庫，參與研發(fā)團(tuán)隊(duì)的臨床數(shù)據(jù)分析和論文撰寫； 5、 與IT部門合作更新及維護(hù)樣本分析軟件； 6、 為公司產(chǎn)品升級(jí)及新產(chǎn)品研發(fā)提供支撐； 7、 完成領(lǐng)導(dǎo)臨時(shí)交辦的其它工作。 任職要求： 1、 臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)碩士、博士學(xué)歷； 2、 了解常見遺傳病的分子致病機(jī)理； 3、 嫻熟的文獻(xiàn)檢索能力和英語閱讀、書寫能力； 4、 出色的口頭表達(dá)和書面溝通能力； 5、 靈活運(yùn)用office軟件統(tǒng)計(jì)分析數(shù)據(jù)能力； 6、 有二代測(cè)序數(shù)據(jù)分析、報(bào)告解讀一年以上工作經(jīng)驗(yàn)； 7、 985/211院校畢業(yè)優(yōu)先。

職位亮點(diǎn)：牛人帶隊(duì)——美國(guó)貝勒遺傳專家?guī)ш?duì)解讀團(tuán)隊(duì)