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職責(zé)描述 1.負(fù)責(zé)基因組（WGS），全外顯子（WES），遺傳病及拷貝數(shù)變異檢測報告的數(shù)據(jù)結(jié)果解讀，撰寫審核檢驗報告； 2.熟悉分子生物學(xué)常用數(shù)據(jù)庫，負(fù)責(zé)遺傳數(shù)據(jù)疾病數(shù)據(jù)庫的建立和維護(hù)； 3.協(xié)助建立，維護(hù)，優(yōu)化解讀系統(tǒng)和解讀流程； 任職要求 1.本科及以上學(xué)歷，臨床醫(yī)學(xué)，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)，遺傳學(xué)，藥學(xué)等相關(guān)專業(yè)，較強(qiáng)的英文閱讀及文獻(xiàn)整理能力。 2.應(yīng)用ACMG指南進(jìn)行基因突變和拷貝變異數(shù)解讀，具有相關(guān)經(jīng)驗1年以上者優(yōu)先；熟練使用各種數(shù)據(jù)庫。 3.對分子診斷，基因組學(xué)，分子診斷領(lǐng)域有一定的了解，對數(shù)據(jù)處理相關(guān)經(jīng)驗的優(yōu)先。 4.具有良好的服務(wù)意識，工作細(xì)致認(rèn)真，有較強(qiáng)的責(zé)任感。 5.具有良好的溝通和團(tuán)隊協(xié)作能力